Tại sao người lớn mắc bệnh tiểu đường tuýp 1 lại bị chẩn đoán sai sang mắc tiểu đường tuýp 2?

Các chuyên gia cho biết ngày càng có nhiều người trưởng thành bị chẩn đoán nhầm mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 trong khi thực tế họ mắc bệnh tiểu đường tuýp 1. Trải qua nhiều thập kỷ, bệnh tiểu đường tuýp 1 được gọi là “bệnh tiểu đường ở tuổi vị thành niên” và được cho là chỉ phát triển trong thời thơ ấu.

- Cẩm nang hướng dẫn từ A đến Z cho bệnh nhân tiểu đường

- Thành tựu lớn nhất của y tế trong lĩnh vực điều trị bệnh tiểu đường năm 2023

Chuyên gia Gary Scheiner, chủ sở hữu và giám đốc phòng khám của Dịch vụ Tiểu đường Tích hợp, giải thích rằng “việc chẩn đoán nhầm bệnh tiểu đường tuýp 1 với bệnh tiểu đường tuýp 2 xảy ra quá thường xuyên. Tôi tin rằng đó chỉ là sự thiếu hiểu biết của nhân viên y tế cấp cứu khi cho rằng loại 1 chỉ phát triển khi còn nhỏ và những người thừa cân phải mắc tuýp 2”.

“Sự thật lại cho chúng ta biết điều ngược lại. Theo nghiên cứu gần đây, hơn 50% chẩn đoán tuýp 1 xảy ra sau 18 tuổi và nhiều người ở độ tuổi trung niên trở lên. Hơn một phần ba số người mắc bệnh tuýp 1 bị thừa cân hoặc béo phì”, ông Gary nói thêm.

Bạn có thể đã bị chẩn đoán sai nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 và bạn không có biểu hiện điển hình, hoặc lượng đường trong máu của bạn tiếp tục tăng mặc dù đã tuân thủ kế hoạch điều trị. 

Tại sao việc chẩn đoán đúng bệnh tiểu đường lại quan trọng

Các quan chức ước tính rằng 90% đến 95% trường hợp mắc bệnh tiểu đường ở Hoa Kỳ là bệnh tiểu đường tuýp 2.

Tuy nhiên, các chuyên gia lưu ý rằng việc chẩn đoán sai bệnh tiểu đường tuýp 2 thay vì bệnh tuýp 1 có thể dẫn đến kế hoạch điều trị không hiệu quả, khiến một người phải chịu đựng lượng đường trong máu cao trong nhiều tháng hoặc nhiều năm và tăng nguy cơ biến chứng liên quan đến bệnh tiểu đường.

Mặc dù các triệu chứng của cả hai tuýp gần như giống nhau, nguyên nhân đằng sau những triệu chứng đó lại hoàn toàn khác nhau và đòi hỏi các lựa chọn điều trị có mức độ ưu tiên khác nhau.

Bệnh tiểu đường tuýp 2 là một bệnh rối loạn chuyển hóa trong đó cơ thể phải vật lộn với tình trạng kháng insulin ngày càng tăng do sự kết hợp giữa di truyền, thói quen sinh hoạt và các yếu tố khác. Ở bệnh tiểu đường tuýp 2, tuyến tụy sản xuất thêm insulin nhưng không thể đáp ứng kịp nhu cầu duy trì lượng đường trong máu bình thường. Cơ thể gặp khó khăn trong việc sử dụng hiệu quả lượng insulin đó. Theo thời gian, quá trình sản xuất insulin cũng có thể giảm do rối loạn chức năng tế bào beta.

Đặc điểm thông thường của người mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 bao gồm thừa cân hoặc béo phì, cùng với các yếu tố chuyển hóa khác như cholesterol cao và huyết áp cao.

Kế hoạch điều trị thường bắt đầu bằng việc cải thiện thói quen sinh hoạt (bao gồm dinh dưỡng và tập thể dục), sau đó dùng thuốc metformin và có thể dùng thuốc GLP-1 hoặc SGLT-2. Đôi khi, việc tiêm insulin cũng được sử dụng.

Mặt khác, bệnh tiểu đường tuýp 1 là một bệnh tự miễn. Mặc dù di truyền có thể đóng một vai trò nào đó nhưng 85% những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1 không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Với bệnh tiểu đường tuýp 1, hệ thống miễn dịch được kích hoạt để tấn công và tiêu diệt các tế bào sản xuất insulin trong tuyến tụy. Ở trẻ em, bệnh tiểu đường tuýp 1 tiến triển nhanh chóng và cần điều trị bằng insulin hàng ngày ngay sau khi bác sĩ xác định được các triệu chứng.

Ở nhiều người trưởng thành, việc sản xuất insulin có thể giảm một cách từ từ hơn, khiến cho người bệnh có thể làm trì hoãn nhu cầu điều trị bằng insulin trong nhiều năm. Khi được phát hiện ở giai đoạn đầu, bệnh tiểu đường tuýp 1 có thể trông giống bệnh tiểu đường tuýp 2, nhưng thực chất đó là “bệnh tiểu đường tự miễn tiềm ẩn ở người lớn”, thường được gọi là LADA (latent autoimmune diabetes in adults) hoặc “tiểu đường tuýp 1.5.”

Những bệnh nhân bị chẩn đoán sai đôi khi được kê các loại thuốc tuýp 2 mà thoạt đầu có vẻ có ích - vì LADA tiến triển quá chậm - nhưng cuối cùng lượng đường trong máu sẽ bắt đầu tăng mạnh hơn.

Chuyên gia Scheiner chia sẻ rằng “Điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác vì việc điều trị thích hợp phụ thuộc vào bản chất của tình trạng bệnh. Nhiều người mắc bệnh tuýp 1 được cho là mắc bệnh tuýp 2 vì tuổi tác hoặc đặc điểm thể chất của họ được điều trị bằng thuốc không chứa insulin. Ít nhất, điều này rút ngắn hoặc loại bỏ thời kỳ 'tuần trăng mật' của bệnh tiểu đường tuýp 1 khi tuyến tụy tiếp tục sản xuất một số insulin. Tệ nhất, nó có thể dẫn đến tăng đường huyết quá mức, nhiễm toan ceton và tử vong.”

Bị chẩn đoán nhầm mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 vào cuối tuổi 50

Peter Bongiorno đã bị sốc khi bác sĩ thông báo rằng HbA1c của ông đang tiến gần đến mức tiền tiểu đường ở mức 5,5% khi ông ở độ tuổi cuối 50. HbA1c là xét nghiệm máu đơn giản cho biết lượng đường trong máu trung bình của bạn trong ba tháng trước đó. Kết quả 5,7% đủ điều kiện để chẩn đoán tiền tiểu đường.

Vốn đã năng động, săn chắc và đam mê dinh dưỡng, ông Bongiorno tăng cường thói quen tập thể dục hàng ngày và bắt đầu chế độ ăn chay.

Bongiorno không phải là người không hiểu về bệnh tiểu đường - con gái ông, Lauren Bongiorno, đã sống chung với bệnh tiểu đường tuýp 1 trong 25 năm và là người sáng lập kiêm giám đốc điều hành của Risely Health, một công ty huấn luyện về bệnh tiểu đường.

Tuy nhiên, gia đình Bongiorno cho rằng những người còn lại trong gia đình sẽ an toàn và không mắc bệnh tuýp 1 chỉ dựa vào độ tuổi của họ.

Bongiorno chia sẻ rằng “Trong vòng hai năm tiếp theo, chỉ số Hb1Ac của tôi đã tăng lên 5,7%. Điều này khiến tôi càng phải khắt khe hơn với chế độ ăn kiêng của mình. Tôi đã ăn chay hoàn toàn và bắt đầu kiểm tra lượng đường trong máu thường xuyên.”

Khi A1c đạt 6%, Bongiorn cảm thấy thất vọng về việc chỉ số không giảm và đã chuyển sang chế độ dinh dưỡng chặt chẽ hơn và tập thể dục nhiều hơn. Với mức đường huyết lúc đói là 110 mg/dL, bác sĩ của ông cũng rất bối rối nhưng vẫn khuyến khích anh tập trung vào thói quen sinh hoạt của mình.

Ông Bongiorno đã rất miễn cưỡng trong việc thử bất kỳ loại thuốc trị tiểu đường nào. Ông kể rằng “Tôi đã giảm được 9 cân nhưng năm tiếp theo, A1c của tôi đã lên tới 6,3%. Tôi không thể tin được điều đó. Trong hai năm tiếp theo, tôi thấy nó tăng lên 7,1%. Đó là lúc cuối cùng tôi đồng ý dùng thử metformin.”

Mãi cho đến khi con gái ông kết thúc cuộc gọi với một khách hàng tại Risely Health, người bị chẩn đoán nhầm mắc bệnh tiểu đường tuýp 2, thông tin đó mới bất ngờ ập đến với cô.

Lauren Bongiorno chia sẻ rằng “Tôi đã nói với bố mẹ mình về vấn đề mọi người bị chẩn đoán sai và sau đó tôi mới nhận ra đây cũng là câu chuyện của cha tôi”. Trong vài tháng tiếp theo, gia đình Bongiorno đã làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe của ông để xét nghiệm các dấu hiệu rõ ràng về bệnh tiểu đường tuýp 1.

Sàng lọc bệnh tiểu đường tuýp 1

Sau nhiều thập kỷ nghiên cứu, việc xác định bệnh tiểu đường tuýp 1 tương đối đơn giản bằng một vài xét nghiệm máu cụ thể.

Những xét nghiệm này bao gồm:

• Tự kháng thể: Tự kháng thể phát triển khi hệ thống miễn dịch của bạn tấn công chính cơ thể bạn. Nghiên cứu từ TrialNet và các tổ chức khác đã xác định chính xác các kháng thể tự động cụ thể và có thể xác định chúng bằng xét nghiệm máu. Sự hiện diện của hai tự kháng thể nữa cho thấy một người đang ở một trong ba giai đoạn phát triển bệnh tiểu đường tuýp 1. Các giai đoạn sớm nhất có thể phát triển nhiều năm trước khi các triệu chứng đáng chú ý xuất hiện.

• Nồng độ C-peptide: C-peptide cho biết lượng insulin mà tuyến tụy của bạn sản xuất. Ở những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 2, nồng độ C-peptide nhìn chung khá cao. Ở những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, nồng độ C-peptide thường khá thấp.

Xác định bệnh tiểu đường tuýp 1 trước khi cần điều trị bằng insulin hàng ngày cũng rất quan trọng. 

Vào năm 2023, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt phương pháp điều trị đầu tiên để trì hoãn sự khởi phát hoàn toàn của bệnh. Điều này có nghĩa là nếu bạn có thể xác định bệnh tiểu đường tuýp 1 ở những giai đoạn đầu đó thông qua xét nghiệm tự kháng thể, thì teplizumab (TZield) có thể trì hoãn nhu cầu sử dụng insulin trong vài năm. Các thử nghiệm lâm sàng vẫn đang được tiến hành để đánh giá toàn bộ tiềm năng của thuốc.

Chuyên gia Scheiner cho biết rằng “Mặc dù tỷ lệ chẩn đoán đúng đang được cải thiện nhưng chúng tôi vẫn thấy có quá nhiều trường hợp chẩn đoán sai”. “Tôi ước tính rằng cứ bốn bệnh nhân trưởng thành thuộc tuýp 1 mà chúng tôi gặp tại trung tâm đã bị nhầm tưởng là mắc bệnh tuýp 2 tại thời điểm chẩn đoán và được áp dụng các liệu pháp điều trị không hiệu quả. Tuýp 1 chắc chắn cần được điều trị bằng insulin để phục hồi chức năng trao đổi chất khỏe mạnh và khả năng sống sót.”

Theo Medical News Today