Giỏ hàng

Ngày Quốc tế bệnh hiếm 29/2: Bệnh hiếm và gánh nặng của bệnh hiếm

 Bắt đầu từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng hai hàng năm (28 hoặc 29/2) đã được Tổ chức Bệnh hiếm Châu Âu chọn làm ngày Quốc tế bệnh hiếm.

Chọn ngày trong tháng 2 làm ngày này vì đây là tháng hiếm nhất trong số các tháng trong năm - là tháng duy nhất không có 30 hoặc 31 ngày. Trong hầu hết các năm, ngày Quốc tế bệnh hiếm rơi vào ngày 28/2, năm nay là ngày 29/2. Đến nay có khoảng hơn 100 quốc gia cùng tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này.

Ngày Quốc tế bệnh hiếm là hoạt động y tế được tổ chức thường niên trên thế giới nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng - xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, các đơn vị hỗ trợ... về tác động của bệnh hiếm đến với cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ.

Bệnh hiếm là gì?

Theo Liên minh Châu Âu, bệnh hiếm là những bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến ít hơn 1 trên 2.000 người; còn tại Hoa Kỳ, một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh ảnh hưởng tới dưới 200.000 người. Ước tính có khoảng 3,5 - 5,9% dân số thế giới ảnh hưởng bởi bệnh hiếm (tương đương 300 - 450 triệu người trên toàn thế giới).

Hiện nay có khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến. Trong đó, 72 - 80% các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền, bên cạnh những nguyên nhân khác như nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn… và 75% bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn trẻ em. Khoảng 30% trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm không bước qua tuổi thứ 5 và hơn 90% ca mắc chưa có thuốc điều trị.

Ở Việt Nam, trong nhiều năm qua, một số bệnh hiếm như rối loạn đông máu (haemophilia), tan máu bẩm sinh (thalassemia)… đã và đang được quan tâm điều trị.

Gánh nặng của bệnh hiếm

Theo Tổ chức Y tế thế giới tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, trong đó có tới 58% trẻ em.

Phần lớn các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ cho đến nghiêm trọng do thiếu hoặc mất khả năng tự chủ bản thân, bệnh tiến triển thường xuyên dẫn tới đe dọa tính mạng của người bệnh.

Các bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các triệu chứng và dấu hiệu, không chỉ khác nhau giữa các bệnh mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh. Các triệu chứng của bệnh hiếm cũng thường gây nhầm lẫn trong chẩn đoán, do đó gây kéo dài thời gian và tiếp cận điều trị.

Phần lớn bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để.

Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến gia đình, xã hội, góp phần gia tăng nghèo đói do bố mẹ phải nghỉ việc ở nhà để chăm con nhỏ mắc bệnh, do tốn kém chi phí cho chẩn đoán và điều trị vì là bệnh hiếm nên chi phí và thuốc điều trị cho các bệnh này rất hiếm và đắt đỏ,...

Thách thức với bệnh hiếm là nhiều gia đình vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh. Trẻ mắc bệnh di truyền nếu không được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, luôn theo dõi, ngăn ngừa các biến chứng thì nguy cơ tử vong rất cao.

Hiện nay, với những tiến bộ của các lĩnh vực di truyền, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản, việc quản lý, tầm soát bệnh hiếm ngày càng được mở rộng, mang đến cơ hội cho các cặp vợ chồng có cơ hội mang thai và sinh em bé khỏe mạnh. Việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc, phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh gần đây cũng đang được các cơ sở y tế triển khai. Điều này đã giúp giảm tỷ lệ tử vong của bệnh hiếm xuống còn khoảng 6%, trong khi nếu phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%. Do đó, các gia đình nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời góp phần giảm gánh nặng bệnh hiếm.

 

Nguồn: VTV News

máy đo huyết áp may-do-duong-huyet-accu-chek-instant dai-that-lung-cao-cap-olumba lam-am-mo-khi-quan-mui-nhan-tao-tracheostomy-filter-hme lam-am-mo-khi-quan-mui-nhan-tao-hme ong-mo-khi-quan-2-nong-khong-bong-mera-sofit-d-nc-1 bo-mo-khi-quan-2-nong-co-bong-mera-sofit-c Bạn cần có 1 máy đo độ bão hoà oxy trong máu Bệnh nhân Covid điều trị tại nhà : Sử dụng oxy ở nhà? ong-mo-khi-quan-2-nong-co-bong-co-cua-so-mera-sofit-d-cf nong-trong-ong-mo-khi-quan-mera-sofit-canula lam-am-cho-ong-mo-khi-quan-sofit-vent bo-mo-khi-quan-nhanh-portex-mini-trach-ii mask-thanh-quan-2-nong-dung-mot-lan-lma-supreme mask-thanh-quan-1-nong-dung-nhieu-lan-lma-classic mở khí quản ống mở khí quản Các Thiết bị phụ trợ chăm sóc mở khí quản chăm sóc mở khí quản Các yếu tố độc lập liên quan đến liệu pháp oxy ở bệnh nhân COVID-19 dưới 65 tuổi van-tap-noi-mera-sofit Chăm sóc mở khí quản và chăm sóc người bệnh có mở khí quản ong-mo-khi-quan-2-nong-co-bong-kem-ong-hut-tren-bong-mera-sofit-d-cs day-dai-co-dinh-ong-mo-khi-quan ong-mo-khi-quan-2-nong-co-cua-so-mera-sofit-d-f ong-mo-khi-quan-2-nong-co-bong-co-cua-so-kem-ong-hut-tren-bong-mera-sofit-d-cfs ong-mo-khi-quan-2-nong-co-bong-mera-sofit-d-c ong-mo-khi-quan-2-nong-khong-bong-mera-sofit-d-nc-1 Đảm bảo oxy cho bệnh nhân COVID-19 ống nội khí quản viêm phổi do thở máy ong-noi-khi-quan-co-ong-hut-tren-bong-portex-sacett đặt lại ống nội khí quản và nguy cơ viêm phổi so sánh với các nghiên cứu khác nội khí quản Điều trị bệnh mềm sụn khí quản Kiểm tra chăm sóc mở khí quản lỗ mở khí quản Kinh nghiệm của chúng tôi về phẫu thuật mở khí quản ở bệnh nhân COVID-19 lam-am-mo-khi-quan-mui-nhan-tao-tracheostomy-filter-hme lam-am-mo-khi-quan-mui-nhan-tao-hme xong-hut-dom-kin Máy tập trung oxy – Oxygen concentrator mặt nạ thanh quản mask-thanh-quan-2-nong-dung-nhieu-lan-lma-proseal bo-mo-khi-quan-nhanh-qua-da-portex-percutaneous-dilation-tracheostomy-kit xong-nuoi-an-silicone-su-dung-dai-ngay bo-mo-khi-quan-cap-cuu-pck mask thở oxy lưu ý khi sử dụng mask thở oxy Mask oxy Bornsun Trường hợp dùng mask thở oxy Những tiến bộ công nghệ trong ống nội khí quản để ngăn ngừa bệnh viêm phổi Phân biệt các loại ống mở khí quản trẻ em Phân loại các dạng ống mở khí quản 2 nòng cơ bản Qui trình chăm sóc răng miệng Tạo ẩm mở khí quản mo khi quan Thay ống mở khí quản phần 1 thay ống mở khí quản Thiết bị trao đổi ẩm nhiệt HME làm ẩm mở khí quản Thời điểm mở khí quản ở trẻ em Tiến bộ công nghệ trong ống nội khí quản ngăn ngừa sự thoát dịch rỉ Tìm hiểu thêm về mở khí quản trẻ em lam-am-mo-khi-quan-mui-nhan-tao 5 câu hỏi và quan niệm sai lầm hàng đầu về ống cho ăn dây ăn nuôi day-nit-deo-tui-hau-mon-nhan-tao-hollister-7300 tui-hau-mon-nhan-tao-hmnt-1-manh-ostomy-care-khoa-kep tui-hau-mon-nhan-tao-1-manh-seasight tui-chua-phan-tui-hau-mon-nhan-tao-hmnt-su-dung-kem-voi-de-roi-he-thong-2-manh bo-tui-hau-mon-nhan-tao-hmnt-mot-manh-hollister-8631 de-roi-tui-hau-mon-nhan-tao-hmnt-cua-he-thong-2-manh-hollister de-roi-tui-hau-mon-nhan-tao-2-manh-vien-vai-khong-det-seasight tui-hau-mon-nhan-tao-2-manh-seasight khoa-kep-tui-hau-mon-nhan-tao de-loi-tui-hau-mon-nhan-tao-2-manh-hollister-ma-14803 bot-hut-am-chong-loet-convatec-bao-ve-da-quanh-hau-mon-nhan-tao keo-lam-day-chong-ro-ri-convatec-cho-tui-hau-mon-nhan-tao tui-hau-mon-nhan-tao-1-manh-convatec-loai-duc tui-hau-mon-nhan-tao-1-manh-convatec-loai-trong-suot Chung sống với Hậu môn nhân tạo Chuyển sang công thức cho ăn bằng ống hỗn hợp tui-hau-mon-nhan-tao-hmnt-2-manh-ostomy-care tui-hau-mon-nhan-tao-hmnt-1-manh-ostomy-care-khoa-dan Đặc điểm Đế bằng HẬU MÔN NHÂN TẠO có viền băng keo hậu môn nhân tạo Dẫn lưu nước tiểu Đánh giá thực nghiệm so sánh về việc sử dụng dây dẫn trong tiết niệu Dinh dưỡng qua ống thông mở khí quản Hướng dẫn chăm sóc Sức khỏe Tại nhà Mở thông dạ dày qua da – PEG Ống cho ăn PEG xong-nuoi-an-dai-ngay xong-nuoi-an-silicone-su-dung-dai-ngay Ống mở dạ dày qua da PEG Ống mở dạ dày qua da PEG - đối phó với các biến chứng Ống thông tiết niệu - chất liệu silicon vong-dem-chong-loet-hau-mon-nhan-tao-hollister-ma-7805 tui-hau-mon-nhan-tao-softomy-colostomy-bag Thiết bị khâu và mũi dao an toàn Thực đơn nuôi ăn qua Sonde cho bệnh nhân Tìm hiểu thêm về dinh dưỡng đường ruột may-do-duong-huyet-accu-chek-instant que-test-thu-duong-huyet-accu-chek-instant-50-que bom-tiem-insulin-sungshim-han-quoc-dau-dai-1ml bom-tiem-insulin-sungshim-han-quoc-dau-ngan-1ml bom-tiem-insulin-su-dung-1-lan-vinahankook-1ml bom-tiem-insulin-sungshim-han-quoc-dau-ngan-0-5ml bang-keo-ca-nhan-ace-band-mau-da-22mm-100-mieng bang-ca-nhan-in-hinh-pororo-danh-cho-tre-em bang-ca-nhan-ace-band bang-gac-vo-trung-khong-tham-nuoc-sterile-adflex bang-dan-hydrocolloid-renoderm bang-dan-vet-thuong-duoderm-extra-thin-10cmx10cm bang-dan-vet-thuong-duoderm-extra-thin-5cmx20cm mieng-dan-mun-somaderm-thin-ngan-seo-giam-tham-12-mieng bang-gac-xop-therasorb-algi-plus-adhesive-khong-dinh-vao-vet-thuong bang-xop-vet-thuong-therasorb-ag-plus bang-vo-trung-khong-gac-khong-tham-nuoc-sterile-adflex-non-pad-10x12 bang-keo-cuon-giay-danh-cho-da-nhay-cam-young-plaster-paper-2-5cm-x-5m bang-xop-vet-thuong-therasorb-algi-plus-hydrophilic bang-dinh-thay-chi-khau-3m-steri-strip-trong-phau-thuat-tranh-gian-seo-r1540-3x75mm bang-dinh-thay-chi-khau-phau-thuat-3m-steri-strip-r1547-12x100mm mieng-dan-vet-thuong-tranh-gian-seo-thay-chi-khau-3m-steri-strip-r1546-6x100mm gel-silicone-tri-seo-mo-seo-remscar-tr mieng-dan-silicone-tri-seo-remscar-tr gang-tay-robot-phuc-hoi-chuc-nang-ban-tay-timelock gang-tay-robot-tap-phuc-hoi-chuc-nang-ban-tay Chỉ nha khoa may-tam-nuoc-cam-tay-procare-a3 may-tam-nuoc-cam-tay-procare-a10 máy tăm nước thắc mắc thường gặp về máy tăm nước thực phẩm chức năng bổ sung Collagen lợi ích của thực phẩm chức năng bổ sung Collagen Thực phẩm chức năng bổ sung Collagen có tác dụng phụ không? canxi thực phẩm giàu canxi thiếu canxi thừa canxi tăng canxi máu thực phẩm chức năng bổ sung canxi phương pháp chống loét cho người bệnh nằm lâu năm nguyên nhân loét da đệm chống loét da đệm chống lở loét Cách ăn trong đợt nắng nóng mở khí quản chăm sóc mở khí quản DASH ngăn ngừa cao huyết áp cao huyết áp giảm huyết áp huyết áp huyết áp tâm thu huyết áp tâm trương collagen loại collagen Collagen là gì bổ sung collagen collagen thủy phân Dấu hiệu thiếu collagen cách chọn máy đo huyết áp đo huyết áp tại nhà cách sử dụng máy đo huyết áp Huyết áp huyết áp tối đa huyết áp tối thiểu Cao huyết áp máy đo huyết áp theo dõi sức khỏe người cao tuổi phòng ngừa bệnh tuổi già thiết bị chăm sóc sức khỏe tại nhà Liều dùng Vitamin B Liều dùng Vitamin B theo khuyến nghị Vitamin tổng hợp Viên uống Vitamin tổng hợp Vitamin tổng hợp cho nữ Lưu ý của chuyên gia dinh dưỡng khi lựa chọn vitamin tổng hợp máy tạo oxy máy hỗ trợ hô hấp tại nhà Máy tạo oxy iMediCare iOC - 03N Lưu ý khi sử dụng máy tạo oxy Mẹo để Phòng ngừa Bệnh Liên quan đến Nhiệt ống mở khí quản Nên sử dụng máy tạo oxy hay Bình oxy Nhiệt kế sử dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nhiệt kế Nhiệt kế điện tử Nhiệt kế hồng ngoại thiết bị y tế thiết bị y tế cho gia đình vớ nén y khoa máy đo nhịp tim nhiệt kế điện tử nhiệt kế hồng ngoại chỉ số spo2 hướng dẫn đo spo2 thiếu oxy trong máu thiết bị y tế chăm sóc sức khỏe người già lưu ý khi đo spo2 đo spo2 nồng độ oxy trong máu theo dõi chỉ số spo2 với bệnh nhân covid19 Sự cần thiết của việc theo dõi SpO2 với các bệnh nhân Covid tác dụng của Vitamin C tác dụng chữa bệnh của vitamin C Tác dụng của vitamin C có tuyệt vời như bạn nghĩ Vitamin C chất bổ sung Vitamin C Vitamin C có tác dụng gì Tập thể dục Tập thể dục thường xuyên Tập thể dục nhịp điệu Thay đổi lối sống lối sống lành mạnh hình thành lối sống xây dựng lối sống lối sống ít vận động thay đổi thói quen bệnh lở loét đệm chống loét các loại đệm chống loét đệm hơi chống loét Đệm hơi iMediCare ưu nhược điểm đệm chống loét Vitamin B các Vitamin nhóm B Vitamin B quan trọng như thế nào đối với cơ thể Nhiệt kế y tế Nhiệt kế thủy ngân thủy ngân Nhiệt kế điện tử Nhiệt kế hồng ngoại hồng ngoại nhiệt kế Đo thân nhiệt thân nhiệt đột quỵ đột qụy ở người trẻ nguyên nhân mắc đột quỵ biện pháp giảm nguy cơ đột quỵ Dấu hiệu Cảnh báo Sớm của Đột quỵ là gì? Các loại khẩu trang và tác dụng Khẩu trang bảo vệ đường hô hấp y tế kháng khuẩn đầu tiên được làm bằng sợi nano Khẩu trang làm bằng sợi nano (Khẩu trang sợi Nanofiber) chống lại Coronavirus hiệu quả gần 100% So sánh các loại khẩu trang Tiêu chuẩn để lựa chọn khẩu trang “ Tốt ” mở khí quản cấp cứu hẩu trang N95 8 loại vắc-xin phòng COVID-19 đã được cấp phép tại Việt Nam Bênh nhân Ung thư tiêm vacxin COVID 19 như thế nào? mở khí quản ống mở khí quản Câu chuyện về COVID của tôi: "Tôi bị tái nhiễm COVID trong vòng bảy tháng" lỗ mở khí quản Chăm sóc người bệnh COVID-19 tại nhà Coronavirus: Một bệnh nhân COVID-19 cần điều trị oxy trong bao lâu? Oxy giúp ích như thế nào? Độ bão hòa oxy tốc độ hô hấp dự đoán tử vong do COVID-19 Liệu pháp oxy kép ở bệnh nhân COVID-19 Mức oxy máy đo bão hò oxy máu SPO2 và COVID-19 Nghiên cứu lớn nhất về mặt nạ (Khẩu trang) tầm quan trọng trong phòng chống COVID-19 Người lớn dưới 65 tuổi khỏe mạnh có cần phải lo lắng về COVID-19 không Phát hiện mới về hiệu quả của vaccine Covid-19 với biến chủng Delta Phòng ngừa nhiễm COVID-19 ở bệnh nhân mở khí quản Sau khi phục hồi từ Covid 19 - 3 điều Bạn cần biết Sự kiện về Coronavirus: Thuốc và Điều trị thông tin mới nhất về covid19 tình hình tiêm vaccine covid 19 tại việt nam thành phố Hồ Chí Minh giãn cách xã hội Hà Nội thực hiện cách ly tập trung với người về từ vùng giãn cách Trung Quốc tăng cường kiểm tra biên giới trong bối cảnh bùng phát COVID Các câu hỏi thường gặp đối với bệnh nhân mở khí quản mở khí quản Hướng dẫn người chăm sóc các bước thích hợp để hút mở khí quản tại nhà ống mở khí quản mieng-dan-silicone-tri-seo-remscar-tr
Facebook Top
Zalo