Đái tháo đường không điển hình ở trẻ em
Đái tháo đường không điển hình ở trẻ gồm ba dạng hiếm: đơn gen, do rối loạn ti thể và kèm loạn dưỡng mỡ. Nhận biết sớm giúp chẩn đoán chính xác và điều trị đúng cách, tránh nhầm lẫn với tuýp 1 hoặc tuýp 2 thông thường.
Khi nhắc đến bệnh đái tháo đường, hầu hết mọi người chỉ biết đến hai loại phổ biến nhất là đái tháo đường tuýp 1 và tuýp 2. Tuy nhiên, còn có những dạng đái tháo đường hiếm gặp hơn, có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em và thanh thiếu niên. Những dạng “không điển hình” này có triệu chứng và cách điều trị khác biệt, đôi khi gây khó khăn trong chẩn đoán nếu không được hiểu rõ.
Dưới đây là ba dạng đái tháo đường không điển hình cha mẹ nên biết:
Có những dạng đái tháo đường hiếm gặp hơn, có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em và thanh thiếu niên. Những dạng “không điển hình” này có triệu chứng và cách điều trị khác biệt, đôi khi gây khó khăn trong chẩn đoán nếu không được hiểu rõ.
1. Đái tháo đường đơn gen (Monogenic diabetes)
Đây là dạng đái tháo đường do đột biến ở một gen duy nhất gây ra. Sự thay đổi này làm cho tế bào beta tuyến tụy hoạt động bất thường, khiến cơ thể không sản xuất đủ insulin hoặc phát triển tình trạng kháng insulin.
Hiện đã xác định được hơn 20 đột biến gen liên quan đến dạng đái tháo đường này, được chia thành hai nhóm chính:
Đái tháo đường sơ sinh (NDM): Xuất hiện ở trẻ sơ sinh, thường trong 6 tháng đầu đời. Có thể là tạm thời (biến mất sau 1 năm và có thể quay lại sau này) hoặc kéo dài suốt đời.
Đái tháo đường trưởng thành ở người trẻ (MODY): Thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.
Hầu hết các dạng đơn gen là di truyền trội (con chỉ cần mang gen bệnh từ một cha hoặc mẹ). Tuy nhiên, cũng có trẻ mắc do đột biến mới (không di truyền từ cha mẹ).
Triệu chứng giống như các dạng đái tháo đường khác: khát nước nhiều, tiểu nhiều, mất nước.
Chẩn đoán dựa trên các yếu tố sau:
Triệu chứng và tiền sử gia đình
Xét nghiệm máu: đo đường huyết, mức insulin, và kháng thể tự miễn (thường có ở tuýp 1 nhưng không có ở đái tháo đường đơn gen)
Xét nghiệm di truyền để xác định chính xác đột biến gen
Điều trị: Nhiều trẻ bị chẩn đoán nhầm là đái tháo đường tuýp 1 và được tiêm insulin. Tuy nhiên, một số dạng đái tháo đường đơn gen có thể điều trị hiệu quả hơn bằng thuốc uống, hoặc chỉ cần chế độ ăn uống và vận động. Một số trẻ có thể gặp thêm vấn đề về tiêu hóa, thận, thiếu magie hoặc rối loạn phát triển thần kinh như tự kỷ.
2. Đái tháo đường do rối loạn ti thể (Mitochondrial diabetes)
Ti thể là “nhà máy năng lượng” trong từng tế bào của cơ thể. Rối loạn ti thể khiến các cơ quan cần nhiều năng lượng như tim, cơ bắp, não bị ảnh hưởng. Một trong những rối loạn di truyền phổ biến là Friedreich’s ataxia, làm tổn thương tiểu não và gây mất phối hợp vận động.
Vì tuyến tụy sản xuất insulin phụ thuộc vào hoạt động của ti thể, nên nếu ti thể bị tổn thương, có thể gây ra đái tháo đường. Rối loạn này cũng có thể khiến cơ thể kháng insulin, khiến cần nhiều insulin hơn để hấp thụ glucose.
Đái tháo đường đôi khi là dấu hiệu đầu tiên dẫn đến chẩn đoán rối loạn ti thể, hoặc có thể xuất hiện sau khi đã được chẩn đoán rối loạn di truyền.
Điều trị cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên gia vì:
Một số loại thuốc trị tiểu đường có thể ảnh hưởng xấu đến các triệu chứng khác.
Trẻ có thể cần insulin trong lúc bệnh hoặc căng thẳng, nhưng không cần khi khỏe mạnh.
Một số trẻ có nguy cơ hạ đường huyết.
Vì vậy, cần cá nhân hóa việc điều trị phù hợp với tình trạng di truyền của từng trẻ.
3. Đái tháo đường kèm theo loạn dưỡng mỡ (Diabetes with lipodystrophy)
Loạn dưỡng mỡ là bệnh hiếm gặp, khiến cơ thể không tích trữ mỡ đúng cách. Mỡ không nằm dưới da mà tích tụ ở máu và nội tạng, gây ra đái tháo đường, gan nhiễm mỡ và các vấn đề khác.
Bệnh có thể di truyền hoặc không rõ nguyên nhân.
Chẩn đoán dựa trên:
Khai thác triệu chứng và tiền sử gia đình
Khám lâm sàng toàn diện
Xét nghiệm máu đo leptin (hormone do mỡ tiết ra), glucose và triglyceride
Siêu âm gan để phát hiện gan nhiễm mỡ
Chụp MRI xác định vị trí tích mỡ
Xét nghiệm di truyền
Điều trị tùy vào loại loạn dưỡng mỡ:
Ăn ít tinh bột và chất béo
Tăng vận động thể chất
Thuốc điều trị đái tháo đường và điều chỉnh mỡ máu
Giống như đái tháo đường do rối loạn ti thể, điều trị cần có sự phối hợp của nhiều bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo hiệu quả và an toàn cho trẻ.
Kết luận
Đái tháo đường không phải lúc nào cũng là tuýp 1 hoặc tuýp 2. Việc nhận diện các dạng không điển hình như đái tháo đường đơn gen, do rối loạn ti thể hoặc loạn dưỡng mỡ là rất quan trọng để có hướng điều trị đúng. Nếu bạn thấy con mình có dấu hiệu bất thường, hãy trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên khoa để được xét nghiệm chuyên sâu, đặc biệt là xét nghiệm di truyền khi cần thiết.
Lưu ý: Công ty TNHH Thương Mại Quốc Tế Merinco là nhà phân phối vật tư y tế, không cung cấp lời khuyên y khoa. Nội dung chỉ nhằm mục đích thông tin – không thay thế tư vấn từ bác sĩ. Một phần nội dung được tạo ra với sự hỗ trợ của trí tuệ nhân tạo và có thể chưa đầy đủ hoặc không được cập nhật thường xuyên. Vui lòng tham khảo ý kiến chuyên gia y tế trước khi sử dụng bất kỳ sản phẩm nào.